La
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad rara, genética y progresiva
que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 personas en todo el mundo y suele
diagnosticarse en la infancia. Se caracteriza por el desarrollo de tumores no
malignos que afectan el cerebro, la médula espinal y los nervios del paciente.
En niños, uno de los
principales riesgos asociados a esta patología es la aparición de neurofibromas
plexiformes (NP), tumores que crecen en las vainas nerviosas del cuerpo -tejido
que cubre y protege los nervios- y pueden desarrollarse rápidamente y afectar la
movilidad.
Hasta ahora, el tratamiento para estos
neurofibromas se centraba en aliviar síntomas con medicación para el dolor y
fisioterapia. Sin embargo, con la aprobación de la nueva terapia denominada Koselugo
-desarrollada por AstraZeneca-, los pacientes cuentan con una opción efectiva
para tratar de reducir significativamente los tumores inoperables. Este
medicamento es el primer tratamiento oral aprobado por la FDA para tratar a niños
desde los 2 años con NF1 que presentan neurofibromas plexiformes inoperables.
De acuerdo con datos clínicos, el 97% de los pacientes tratados con Koselugo, experimentaron una
reducción del tamaño del tumor de al menos un 20% entre los 3,3 meses y 1 año
de tratamiento. Mientras que el 79% mantuvo esta respuesta durante al menos 2
años y el 64% durante 3 años.
“La investigación en este tipo de enfermedades presenta desafíos únicos que requieren innovación continua, con el fin de ofrecer medicamentos eficaces. Nos encontramos impulsados por la vida de los pacientes, lo que nos lleva a desarrollar nuevas herramientas y métodos para comprender mejor estas patologías poco usuales y las necesidades de quienes la padecen,” expresó el Dr. Andrés Rojas, director médico de AstraZeneca para Centroamérica y Caribe.
La NF1 puede tener un origen hereditario
y está causada por una mutación en el gen NF1, que produce la proteína
neurofibromina. El diagnóstico inicial puede ser complejo debido a la
variabilidad de síntomas y similitud con otras afecciones, por lo que actuar a tiempo y un tratamiento integral son fundamentales para evitar
complicaciones.
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