La Clínica de Enfermedades Raras y Huérfanas del hospital San Juan de Dios ha logrado identificar cerca de 200 enfermedades diferentes, desde el 2014. Para el Fernando Morales González, médico internista y coordinador de esta clínica, esto representa un hito en el abordaje integral de estos pacientes.
“Gracias a este trabajo conjunto, hemos logrado que muchos pacientes que antes no tenían un diagnóstico confirmado hoy cuenten con un diagnóstico preciso, lo que nosotros llamamos un diagnóstico ‘con nombre y apellido’. Esto significa, en algunos casos, poder identificar exactamente cuál es la variante genética presente”, resaltó el Morales.
Los estudios genéticos se realizan con el apoyo del equipo especializado de los laboratorios de Genética Molecular y del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, ambos del Hospital Nacional de Niños.
Desde la apertura de la clínica, se estima que se han atendido 700 personas. De estas, aproximadamente el 55 % son mujeres y el 45 % hombres, en su mayoría costarricenses de las siete provincias del país. El paciente más joven tiene 12 años y el de mayor edad, 92.
A nivel mundial, las enfermedades raras afectan entre el 6 % y el 8 % de la población. Se estima que el 72 % tiene origen genético y que cerca del 70 % se manifiesta durante la infancia.
Tanya Lobo Prada, médica y bióloga genetista de la clínica, explicó que han dado seguimiento a 200 enfermedades distintas. Entre las más frecuentes se encuentran los errores innatos del metabolismo, las enfermedades de depósito y las colagenopatías.
“Un hallazgo particularmente relevante es la identificación de cerca de 21 síndromes genéticos, algunos posiblemente únicos en Costa Rica. En esta cohorte de pacientes observamos prácticamente todos los tipos de cambios descritos en genética humana: desde variantes que implican el cambio de una sola ‘letra’ hasta la pérdida de ‘oraciones’ completas en el libro de la vida”, resaltó la Lobo.
Detrás de cada diagnóstico hay una historia. Jimena Salazar, vecina de San Joaquín de Flores, presentó sus primeros síntomas a los nueve años. Tras estudios en neurología y genética, se identificó una mutación asociada a debilidad muscular progresiva. Entre los principales síntomas destacan el cansancio, la caída del párpado y la agitación.
Aunque no cuenta con un tratamiento específico, resalta la importancia de la investigación genética y el apoyo familiar para continuar su proyecto de vida. Jimena estudia Odontología en la Universidad de Costa Rica.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero, una fecha simbólica por tratarse del mes más corto del año.
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